蓝鲸

注册

 

发新话题 回复该主题

考点复习再生障碍性贫血 [复制链接]

1#
辽宁白癜风医院 https://baijiahao.baidu.com/s?id=1680131115213695112&wfr=spider&for=pc
真题回顾

外周血中全血细胞减少可见于

A.再生障碍性贫血

B.巨幼细胞贫血

C.阵发性睡眠性血红蛋白尿

D.自身免疫性溶血性贫血

题目解析

再生障碍性贫血(AA):骨髓造血功能低下甚至衰竭导致全血细胞减少,故A选项正确;

巨幼细胞贫血(MA):叶酸或维生素B12缺乏等导致DNA合成障碍,形成巨幼变,骨髓中红系、粒系和巨核系均发生巨幼变,分化成熟异常,在骨髓中过早死亡,导致全血细胞减少,呈大红细胞性贫血,故B选项正确;

阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH):后天获得性造血干细胞基因突变所致的红细胞膜缺陷性溶血病,临床表现为与睡眠有关、间歇发作的慢性血管内溶血和血红蛋白尿,可伴有全血细胞减少和反复静脉血栓形成,故C选项正确;

自身免疫性溶血性贫血(AIHA):因免疫调节功能发生异常,产生抗自身红细胞抗体致使红细胞破坏的一种HA,临床表现多为慢性血管外溶血,以贫血、黄疸和脾大为特征,贫血多呈正细胞正色素性,外周血白细胞及血小板多正常,急性溶血阶段白细胞可增多,10%~20%的AIHA可合并免疫性血小板减少(Evans综合征),故D选项错误。

所以本题选ABC。

考点讲解

再生障碍性贫血(AA)简称再障,是一种可能由不同病因和机制引起的骨髓造血功能衰竭症,主要表现为骨髓造血功能低下、全血细胞减少和贫血(正细胞正色素性)、出血、感染综合征,免疫抑制治疗有效。

一、临床分类

按病情、血象、骨髓象及预后,通常可分为重型(SAA)和非重型(NSAA)[有学者进一步将NSAA分为中间型和轻型,从重型中分出极重型(VSAA)];

按病因可分为先天性(遗传性)和后天性(获得性),获得性AA根据诱因是否明确分为原发性(无明确诱因)和继发性;近年来,多数学者认为T细胞功能异常亢进通过细胞毒性T细胞直接杀伤或(和)淋巴因子介导的造血干细胞过度凋亡引起的骨髓衰竭是获得性AA的主要发病机制。.

二、病因及发病机制

1.病因不明确,可能为:病毒感染,如肝炎病毒等;化学因素,如氯霉素类抗生素、抗肿瘤化疗药、苯及磺胺类药物等;长期接触X射线、镭及反射性核素等。

2.传统学说认为,可能存在三种发病机制:原发和继发性造血干祖细胞缺陷、造血微环境及免疫异常;近年来认为主要发病机制是免疫异常;造血微环境与造血干细胞量的改变是异常免疫损伤所致;造血干祖细胞质的异常性“AA”实际上是与AA相似的PNH、MDS、Fanconi贫血。

三、临床表现

1.SAA起病急,进展快,病情重;少数可由NSAA而来。

(1)贫血:多呈进行性加重,苍白、乏力、头昏、心悸和气短等症状明显;

(2)感染:呼吸道感染最常见,感染菌种以革兰阴性杆菌、金黄色葡萄球菌和真菌为主,常合并败血症;

(3)出血:均有不同程度的皮肤、黏膜及内脏出血。

2.NSAA起病和进展较缓慢,病情较SAA轻。

(1)贫血:慢性过程,常见苍白、乏力、头昏、心悸、活动后气短等,输血后症状改善,但不持久;

(2)感染:高热较少见,感染相对易控制,上呼吸道感染常见,肺炎、败血症等少见,常见感染菌种为革兰阴性杆菌和各类球菌;

(3)出血:出血倾向较轻,以皮肤、黏膜出血为主,内脏出血少见,女性患者有阴道出血。出血较易控制,久治无效者可发生颅内出血。

四、实验室检查

1.血象

SAA呈重度全血细胞减少,NSAA也呈全血细胞减少,但程度不如SAA。

2.骨髓象

SAA多部位骨髓增生重度减低,粒、红系及巨核细胞明显减少且形态大致正常,淋巴细胞及非造血细胞比例明显增高,骨髓小粒皆空虚。NSAA多部位骨髓增生减低,可见较多脂肪滴,粒、红系及巨核细胞减少,淋巴细胞及网状细胞、浆细胞比例增高,多数骨髓小粒空虚。骨髓活检显示造血组织均匀减少。

3.发病机制检查

CD4+细胞:CD8+细胞减低,Th1h2型细胞比值增高,CD8+T抑制细胞和γδTCR+T细胞比例增高,血清IL-2、IFN-γ、TNF水平增高;骨髓细胞染色体核型正常,骨髓铁染色示贮铁增多,中性粒细胞碱性磷酸酶染色强阳性;溶血检查均阴性。

五、诊断

1.AA诊断标准

全血细胞减少,网织红细胞百分数<0.01,淋巴细胞比例增高;一般无肝、脾大;骨髓多部位增生减低(<正常50%)或重度减低(<正常25%),造血细胞减少,非造血细胞比例增高,骨髓小粒空虚;除外引起全血细胞减少的其他疾病,如PNH、Fanconi贫血、Evans综合征、免疫相关性全血细胞减少等。

2.AA分型诊断标准

(1)SAA-I又称急性再障(AAA),发病急,贫血进行性加重,常伴严重感染或(和)出血;血象具备下述三项中的两项:网织红细胞绝对值<15*/L,中性粒细胞<0.5*/L和血小板<20*/L。骨髓增生广泛重度减低。若SAA-I型中性粒细胞<0.2*/L,则为极重型再障(VSAA)。

(2)NSAA又称慢性再障(CAA),指达不到SAA-I型诊断标准的AA。若NSAA病情恶化,临床、血象及骨髓象达SAA-I型诊断标准时,称SAA-II型。

六、鉴别诊断

1.阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH):典型患者有血红蛋白尿发作,易鉴别;外周血或骨髓可发现CD55-、CD59-的各系血细胞,可鉴别。

2.骨髓增生异常综合征(MDS):难治性贫血(RA)有全血细胞减少,易混淆;但RA有病态造血现象,早期CD34表达增多,有染色体核型异常,可资鉴别。

3.自身抗体介导的全血细胞减少:包括Evans综合征和免疫相关性全血细胞减少。前者可测及外周成熟血细胞的自身抗体,后者可测及骨髓未成熟血细胞的自身抗体。骨髓红系比例不低且易见“红系造血岛”,Th1h2降低(Th2比例增高)、CD5+B细胞比例增高,血清IL-4和IL-5水平增高,对糖皮质激素、大剂量静脉滴注丙种球蛋白、CD20单克隆抗体或环磷酰胺的治疗反应较好。

4.急性白血病(AL):特别是白细胞减少和低增生性AL,早期易与AA混淆,但仔细观察血象及多部位骨髓,可发现原始粒、单或原(幼)淋巴细胞明显增多;部分APL可全血细胞减少,骨髓形态学检查、染色体易位t(15;17)和PML-RARa基因阳性可资鉴别。

5.恶性组织病:常有非感染性高热,进行性衰竭,肝、脾、淋巴结肿大,黄疸、出血较重,全血细胞减少;多部位骨髓检查可找到异常组织细胞。

七、治疗

1.支持治疗

(1)保护措施/p>

预防感染,避免出血,杜绝接触各类危险因素(如损伤骨髓和抑制血小板的药物),酌情预防性给予抗真菌治疗,必要的心理护理。

(2)对症治疗

①纠正贫血:血红蛋白低于60g/L且患者对贫血耐受性较差时,可输血。

②控制出血:促凝血药(止血药)、抗纤溶药(血浆纤溶酶活性增高)、输注浓缩血小板(血小板减少引起的严重出血)、肌注丙酸睾酮(女性子宫出血)。

③控制感染:广谱抗生素治疗,同时,取可疑感染部位的分泌物或尿、大便、血液作细菌培养和药敏试验,后针对结果换用敏感窄谱抗生素;真菌感染时可用两性霉素B等。

④护肝治疗:常合并肝功能损害,应酌情使用护肝药物。

2.针对发病机制的治疗

(1)免疫抑制治疗

①抗淋巴/胸腺细胞球蛋白(ALG/ATG):主要用于SAA,常用马ALG、兔ATG,用药前需做过敏试验,可与环孢素(CsA)组成强化免疫抑制方案。

②环孢素:适用于全部AA,疗程一般长于1年,注意个体化治疗。

③其他:有使用CD3单克隆抗体、麦考酚吗乙酯(MMF)、环磷酰胺、甲泼尼龙等治疗SAA。

(2)促造血治疗

①雄激素:适用于全部AA,常用四种→司坦唑醇(康力龙)、十一酸睾酮(安雄)、达那唑、丙酸睾酮肌注。

②造血生长因子:适用于全部AA,尤其是SAA,常用粒-单系集落刺激因子(GM-CSF)或粒系集落刺激因子(G-CSF)、红细胞生成素(EPO),一般在免疫抑制治疗SAA后使用。

(3)造血干细胞移植:40岁以下、无感染及其他并发症、有合适供体的SAA患者可考虑。

点击最下面的「阅读原文」下载包含十年真题的西综题库App。最新版安卓已经上线,iOS还需要等待几天,实在是苹果审核太慢。已经购买过的老用户可以免费升级至版。新版本增加了2k多道题,现在已经有道。

医学生考研

「医学考研路上,你不孤单」

未经允许,请勿转载投稿及合作请联系app

dxy.
分享 转发
TOP
发新话题 回复该主题